无锡流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

这个检测能查出我反复流产的所有染色体原因吗？

不能查出所有原因。本检测可发现染色体非整倍体、大于100kb的微缺失微重复，但存在盲区：三倍体、四倍体（约占早期流产20%）、平衡易位、倒位、嵌合体、100kb以下变异均无法检出。这些需结合核型分析或更高精度检测。另外，约30%的流产原因不明，可能涉及单基因病或母体因素。

报告上写的VOUS是什么意思？是好的还是坏的？

VOUS是‘临床意义未明’的变异。它既不属于明确致病的，也不属于明确良性的，目前医学界对该变异与疾病的关系尚不明确。这类变异不代表胎儿一定有问题，也不代表一定没问题。医生会结合您的家族史、流产次数等信息综合评估。随着科研发展，VOUS的分类可能更新。

报告检出致病性CNV，我需要做父母核型检查吗？

若检出的是新发CNV（父母未携带），下次怀孕风险低；但若为父母之一携带的平衡易位或致病性CNV，则复发风险升高。建议您和配偶进行外周血染色体核型分析或高精度CNV-seq检查，明确是否遗传，从而指导再生育决策（如自然试孕或PGT）。

报告出来后，我可以申请电话或线上解读吗？

可以的。报告出具后，您可联系我们的客服团队，我们会安排遗传咨询师进行电话或线上解读，详细解释检测结果（包括非整倍体、致病性CNV等）及其临床意义。请注意，本检测不含母源污染鉴定，遗传咨询师会结合您的具体情况给出后续建议。

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